Закон Харди-Вайнберга (или принцип равновесия) – одна из основ популяционной генетики. Не зря английский математик и немецкий врач открыли его практически одновременно (в 1908 году), причём абсолютно независимо друг от друга! Закон сводится к тому, что при определённых условиях популяция находится в состоянии генетического равновесия, то есть её генофонд остаётся неизменным из поколения в поколение.
Формулируется он следующим образом:
«В бесконечно большой популяции, в которой происходит свободное скрещивание, отсутствуют мутации, приток генов со стороны и естественный отбор, частоты генов не меняются».
Или:
«В идеальной популяции в ряду поколений постоянное соотношение частот генов, гомозигот и гетерозигот сохраняется без изменений».
Здесь просится расшифровка понятия «идеальная популяция».
Идеальная популяция – это как коммунизм. Звучит красиво, но в реальной жизни невозможно. Такая воображаемая популяция обладает следующими признаками:
- очень большое количество особей;
- особи свободно скрещиваются;
- нет мутаций;
- нет естественного отбора;
- нет миграции (и, соответственно, притока генов) из соседних популяций.
Закон Харди–Вайнберга позволяет определять частоты генов и генотипов по формуле (см. картинку):
где p – частота (доля) доминантного гена в популяции;
q – частота (доля) рецессивного гена в популяции;
p2 – частота (доля) доминантных гомозигот в популяции;
q2 – частота (доля) рецессивных гомозигот в популяции;
2pq – частота (доля) гетерозигот в популяции;
p + q = 1 (так как других аллелей у данного гена нет, соответственно их сумма равна 1, то есть 100%).
Разберём на конкретном примере, как работает эта формула:
Допустим, мы имеем дело с неким наследственным заболеванием N. Оно довольно редкое – им страдает каждый 1000000-й (миллионный) человек на планете – и определяется рецессивным геном. Нужно найти частоту встречаемости гетерозигот по данному гену.
Решение:
1) Согласно условию задачи, доля рецессивных гомозигот – 1/1000000: q^2 = 0,000001.
2) Находим частоту рецессивного гена q = 0,001.
3) Теперь находим частоту доминантного аллеля: p = 1 – q = 0,999.
4) Остаётся подставить значения в формулу и найти долю гетерозигот: 2pq = 2 × 0,999 × 0,001 = 0,001998.
Вуаля! Мы выяснили, что доля гетерозигот в этом случае составит примерно 0,2%. Другими словами, ген заболевания N встречается у каждого 500-го жителя планеты (в скрытом состоянии).
Ещё раз подчеркнём, что полностью Закон Харди–Вайнберга может соблюдаться только в идеальной популяции. Тем не менее, он позволяет учёным проводить необходимые расчёты с достаточной точностью, чтобы использовать их на практике.
Окей, а где практически применяется закон Харди–Вайнберга?
-
В первую очередь (вспоминаем задачку выше), в области медицинской генетики – чтобы определять риск генетических заболеваний в популяции. У каждой популяции свой генофонд – соответственно, частота неблагоприятных генов в каждой из них может быть разной. Это позволяет рассчитать риск рождения ребёнка с наследственным заболеванием.
-
Во-вторых, закон Харди–Вайнберга успешно применяется в селекции – для расчёта так называемого «генетического потенциала» сорта или породы.
-
В-третьих, этот закон используется в экологии – чтобы измерять влияние внешних факторов на генетическую структуру популяции.