Виды мутаций и их особенности

Что общего между сегодняшним постом и фильмами про Людей Икс? Верно: и там, и там речь идёт о мутациях.

Конечно, на ЕГЭ у тебя никто не будет спрашивать, какие генные ошибки отвечают за способность читать мысли, мгновенно отращивать конечности или выпускать лезвия из костяшек пальцев.

А вот знание того, чем соматические мутации отличаются от генеративных и что такое «триплет», лишним точно не будет.

Готов разобраться? Поехали! Кстати, дочитавших пост до конца ждёт бонус – ТОП-3 самых редких и необычных мутаций человека.

Начнём с классификации.

По месту возникновения мутации бывают соматическими и генеративными:

1. Генеративные – возникают в процессе образования половых клеток. При этом само изменение проявляется только в следующем поколении.

2. Соматические – происходят в клетках тела. Такие мутации проявляются только в этом поколении и не передаются потомству (исключение – любые виды бесполого, или вегетативного размножения). Примеры: раковые опухоли, а также изменение формы или окраса частей организма.

Следующая важнейшая классификация – по изменению генетического материала. Здесь выделяют генные, хромосомные и геномные мутации.

1. Генные, или точечные – изменения, происходящие внутри одного гена. Нарушение репликации может привести к изменению последовательности нуклеотидов: например, к его замене, вставке или выпадению. Яркие примеры генной мутации – альбинизм, то есть отсутствие нормальной пигментации.

2. Хромосомные – изменения, касающиеся участков внутри одной хромосомы.

Хромосомные мутации у человека часто приводят к весьма серьёзным последствиям: например, к умственной отсталости или заболеваниям крови. Так, потеря небольшой части 21-й хромосомы вызывает лейкоз.

3. Геномные – изменения, касающиеся числа целых хромосом в геноме.

В природе такие мутации чаще всего встречаются у растений, грибов и водорослей. Нередко они закрепляются в потомстве.

По адаптивному значению различают полезные, нейтральные и вредные мутации.

1. Полезные – повышают жизнеспособность организмов. Например, устойчивость к холоду у жителей Севера или повышенная плотность костей, благодаря чему таким людям не страшны переломы и некоторые болезни вроде остеопороза.

2. Нейтральные – не влияют на жизнеспособность. Примером может служить изменение цвета или формы у части растения.

3. Вредные – бывают летальными (то есть приводят к гибели организма) и полулетальными (вызывают снижение его жизнеспособности и/или сокращают продолжительность жизни). Примеры летальной мутации: неполное развитие перьев у птиц, образование внутренних спаек лёгких у млекопитающих. Полулетальные: гемофилия, дальтонизм, врождённая глухота.

И наконец, по характеру появления мутации делятся на спонтанные и индуцированные.

1. Спонтанные – возникают самостоятельно, без воздействия каких-либо мутагенов.

2. Индуцированные – возникают под действием мутагенов (алкоголь, никотин, радиоактивное излучение).

Так, с теорией немножко разобрались. Теперь – обещанный бонус для самых стойких! Лови подборку из 3-х самых удивительных человеческих мутаций:

«Золотая кровь», или кровь с нулевым резус-фактором. Такая кровь универсальна и подходит для переливания абсолютно любому человеку. А вот самим обладателям этой мутации подойдёт лишь точно такая же. По некоторым данным, в мире насчитывается не более 50-ти таких «счастливчиков».

Гипертрихоз. Считается одним из редчайших заболеваний в мире. У людей с такой мутацией волосы активно растут не только на голове, но и на плечах, лице и ушах.

Тетрахроматия – способность видеть цвета, невидимые для большинства из нас. В норме человек имеет четыре типа рецепторов на сетчатке глаза: три типа колбочек и один тип палочек. А вот люди-тетрахроматы получили от природы дополнительный, четвертых тип колбочек – благодаря ему они способны воспринимать в тысячу больше оттенков, чем мы, простые смертные!

Ещё больше про мутации (и не только) ты узнаешь на нашем курсе БиоКвест 5.0, который стартует уже 5 сентября!