Половые хромосомы содержат не только гены, ответственные за формирование половых признаков, но и множество других. Определенные гены отвечают за развитие таких заболеваний, как мышечная дистрофия (Дюшенна и другие формы), не опасный для жизни, но малоприятный дальтонизм и др.
Итак, сцепленным с полом наследованием называется наследование признаков, гены которых лежат в половых хромосомах. Этот механизм был открыт Томасом Хантом Морганом. Подавляющее количество генов, сцепленных с Х-хромосомой, не присущи Y-хромосоме. Самый, пожалуй, известный пример у человека — гемофилия, сцепленный с полом рецессивный признак. У женщин-носительниц такого гена, как у печально знаменитой этим английской королевы Виктории, он никак не проявляется. Но стоит передать ген с X-хромосомой потомку мужского пола, у него развивается болезнь крови — так Виктория передала гемофилию сыну, трем внукам и шестерым правнукам. Конечно, если девочка по трагическому стечению обстоятельств — точнее, родительских генов, — получит две «плохие» Х-хромосомы от отца и матери, она тоже заболеет гемофилией. Однако такая девочка чаще всего погибает на стадии эмбриона.
Гемизиготный ген — это ген, который присутствует в генотипе в единственном экземпляре, как ген на Х-хромосоме у мужчины. Именно поэтому различные аномалии чаще наблюдаются у мужчин (гемизиготных), а женщина является только носителем генов, вызывающих аномалии.
Опыты Моргана по изучению сцепленного с полом наследования
1. Реципрокное скрещивание заключается в двух опытах по скрещиванию, где должно быть прямо противоположное сочетание пола и изучаемого признака. Первый опыт предполагает скрещивание самца, который имеет некий доминантный признак, с самкой, имеющий признак рецессивный. Все «подопытные», конечно, должны относиться к чистым линиям. Во втором опыте все происходит наоборот — самка имеет доминантный признак, самец — рецессивный. Реципрокное скрещивание проводят для определения роли пола в наследовании признака.
2. Известно, что у дрозофил красный цвет глаз является доминантным признаком, а белый цвет — рецессивным. Томас Морган в ходе скрещиваний получил важные результаты. Потомки в первом поколении (F1) от красноглазой «матери» и белоглазого «отца» все имели красные глаза. Создалось впечатление, что выполняется первый закон Менделя (закон доминирования), но это не подтвердилось в процессе дальнейших скрещиваний. Далее Морган скрестил дрозофил F1 между собой.
Поколение F2разделилось — все самочки были красноглазыми, у самцов же признак проявился 50 на 50.
3. В следующем опыте Морган изменил условия. Он скрестил белоглазых самок с красноглазыми самцами. Их потомство F1 было таким: все самки имели красные глаза, все самцы — белые. Моргану нужно было убедиться, что при скрещивании особей с противоположными фенотипами не вступает в силу первый закон Менделя, то естьзакон единообразия.
Исследователь выяснил, что это так, несмотря на то, что в первом опыте единообразие имелось. Потомство от скрещивания F1, то есть поколение F2, имело половину самок и самцов с красными глазами, половину с белыми.
4. Как Морган объяснил результаты расщепления по окраске глаз? Он предположил, что ген, несущий цвет глаз, находится в Х-хромосоме (ХА — красный цвет, Ха — белый), а Y-хромосома «пуста».
Сцепленное с полом наследование у людей
Как уже сказано выше, мужчина наследует Х-хромосому матери и Y-хромосому отца. Женщине достается одна Х-хромосома от матери, вторая от отца. Х-хромосома имеет два плеча, она средняя субметацентрическая, Y-хромосома, с одним плечом, мелкая акроцентрическая. Эти хромосомы отличаются не только размерами и формой, но и генетическим набором. В зависимости от состава генов у человека в X- и Y-хромосомах выделяются следующие участки:
1. Негомологичный участок Х-хромосомы (в нем локализованы гены, которые имеющимися исключительно в Х-хромосоме).
2. Гомологичный участок Х-хромосомы и Y-хромосомы (содержат гены, имеющиеся в обеих хромосомах).
3. Негомологичный участок Y-хромосомы (здесь находятся гены, имеющиеся только в Y-хромосоме).
Локализация гена дает разные типы наследования. Рассмотрим их.
1. Х-сцепленное рецессивное наследование, при котором гены локализуются в негомологичном участке Х-хромосомы. Оно чревато гемофилией, ихтиозом, мышечной дистрофией, синдромом Кабуки, отсутствием потовых желез, дальтонизмом, редким синдромом Лоу и др.
2. Х-сцепленное доминантное наследование, при котором гены также находятся в негомологичном участке Х-хромосомы. При нем может возникнуть стойкое потемнение зубной эмали, нефрогенный сахарный диабет, форма рахита, устойчивая к витамину D, болезнь Шарко-Мари-Тута и др.
3. Х-Y-сцепленное наследование (частично сцепленное с полом), при котором гены локализованы в гомологичных участках Х- и Y-хромосом. Вызывает синдром Альпорта, ахроматопсию (цветовую слепоту), геморрагический диатез и др.
4. Y-сцепленное наследование, (голандрическое, передающееся только от отца к сыну) при котором гены лежат в негомологичном участке Y-хромосомы. Чревато азооспермией, повышенным оволосением ушной раковины (скорее косметическим дефектом, чем заболеванием).
