Данные мутации вызываются нарушением структуры хромосом. Изменения могут происходить как в отдельной хромосоме, и это будут внутрихромосомные мутации, так и между хромосомами — соответственно, межхромосомные мутации.
Внутрихромосомные мутации бывают нескольких видов:
1. Утрата — «отрыв» концевого участка у хромосомы.
2. Делеция — потеря промежуточного фрагмента. Замечательный пример делеции — потеря 32 пар оснований в гене ССR5, что ведет к невосприимчивости к бубонной чуме и ВИЧ (наблюдается у 5–15 процентов европейцев, особенно часто встречается у северных народов).
3. Инверсия — разворот участка на 180°.
4. Дупликация — удвоение участка.
5. Инсерция — выпадение участка и «переброс» его на другое место в данной хромосоме.
Межхромосомная мутация — это перенос, транслокация, при которой фрагменты одной хромосомы или даже хромосома целиком переносится на совершенно другую, негомологичную хромосому.
Патологии, спровоцированные хромосомными мутациями, принадлежат к разряду хромосомных болезней. Это, например, транслокационный вариант синдрома Дауна, синдром Лежёна (болезнь кошачьего крика) и др.
Геномные мутации
Геномные мутации возникают как результат изменения количества хромосом из-за сбоя в ходе мейоза или митоза. Такие мутации бывают нескольких видов.
1. Гаплоидия (также моноплоидия) — сокращение вдвое числа полных гаплоидных наборов хромосом. Гаплоидные организмы, как правило, мельче, чем диплоидные, почти бесплодны, у них проявляются рецессивные гены.
2. Полиплоидия — увеличение количества полных гаплоидных наборов хромосом. В результате возникают триплоидные организмы (с набором 3n), тетраплоидные (4n) и т. д. Полиплоидия играет огромнейшую роль в селекции культурных растений (пшеницы, риса, свеклы, картофеля, яблони, тюльпана и пр.).
Полиплоидия бывает двух видов — аллополиплоидия и аутополиплоидия. В первом случае увеличен один и тот же набор хромосом, как бывает у подавляющего большинства культурных растений. Желая получить аллополиплоиды, сначала скрещивают два разных вида (скажем, капусту с редькой), а на следующем этапе гибридного потомка (капредьку) делают полиплоидным.
3. Гетероплоидия (также анеуплоидия) — некратное увеличение или сокращение числа хромосом. В большинстве случаев происходит увеличение или сокращение на одну хромосому. Самая распространенная причина гетероплоидии — нерасхождение пары гомологичных хромосом в первом делении мейоза у одного из родителей. В результате одна половая клетка имеет лишнюю хромосому, а в другой гамете хромосомы недостает. После слияния «неправильных» гамет с «правильной» гаплоидной гаметой в ходе оплодотворения возникает зигота с уменьшенным или увеличенным количеством хромосом в сравнении с присущим данному виду диплоидным набором. Возможные примеры гетероплоидий: нулесомия (2n-2), моносомия (2n-1), трисомия (2n+1), тетрасомия (2n+2) и проч.
На генетических схемах часто видно, что рождение ребенка с синдромами Клайнфельтера (XXY) или Тернера-Шерешевского (X0) связано с нерасхождением у одного из родителей половых хромосом в анафазе 1 мейоза.
Заболевания, вызванные геномными мутациями, тоже принадлежат к хромосомным (как и вызванные хромосомными мутациями). Законы Менделя их наследованием не руководят. Помимо указанных синдромов Клайнфельтера или Тернера-Шерешевского здесь нужно упомянуть синдромы Патау (трисомия, то есть появление третьей, лишней, хромосомы, по 13 паре), Эдвардса (трисомия по 18 паре) и Дауна (трисомия по 21 паре).
